FASTA searches a protein or DNA sequence data bank 36.3.4 Apr, 2011 Please cite: W.R. Pearson & D.J. Lipman PNAS (1988) 85:2444-2448 Query: pF1KSDB0005, 1271 aa 1>>>pF1KSDB0005 1271 - 1271 aa - 1271 aa Library: /omim/omim.rfq.tfa 60827320 residues in 85289 sequences Statistics: Expectation_n fit: rho(ln(x))= 9.9390+/-0.000448; mu= 2.6394+/- 0.028 mean_var=263.6588+/-53.892, 0's: 0 Z-trim(118.9): 483 B-trim: 0 in 0/55 Lambda= 0.078987 statistics sampled from 31763 (32265) to 31763 sequences Algorithm: FASTA (3.7 Nov 2010) [optimized] Parameters: BL50 matrix (15:-5), open/ext: -10/-2 ktup: 2, E-join: 1 (0.703), E-opt: 0.2 (0.378), width: 16 Scan time: 17.340 The best scores are: opt bits E(85289) NP_004318 (OMIM: 151410,608232,613065) breakpoint (1271) 8456 978.1 0 NP_067585 (OMIM: 151410,608232,613065) breakpoint (1227) 6456 750.1 2e-215 NP_001309770 (OMIM: 600365) active breakpoint clus (1118) 3797 447.1 3.1e-124 NP_068781 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster ( 859) 3782 445.3 8.2e-124 NP_001153218 (OMIM: 600365) active breakpoint clus ( 813) 3768 443.7 2.4e-123 NP_001309769 (OMIM: 600365) active breakpoint clus ( 813) 3768 443.7 2.4e-123 NP_001083 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster ( 822) 3691 434.9 1.1e-120 XP_016880028 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea (1137) 3088 366.3 6.6e-100 XP_011522112 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 878) 3073 364.5 1.8e-99 XP_011522116 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 832) 3059 362.9 5.1e-99 XP_011522117 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 832) 3059 362.9 5.1e-99 NP_001269078 (OMIM: 600365) active breakpoint clus ( 641) 3018 358.2 1.1e-97 XP_011522114 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 865) 3009 357.2 2.7e-97 XP_011522115 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 841) 2982 354.1 2.2e-96 XP_016880029 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea (1104) 2845 338.6 1.4e-91 XP_016880030 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 863) 2564 306.5 5e-82 XP_011522113 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 873) 2559 306.0 7.5e-82 XP_016880032 (OMIM: 600365) PREDICTED: active brea ( 660) 2309 277.4 2.3e-73 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>>NP_067585 (OMIM: 151410,608232,613065) breakpoint clus (1227 aa) initn: 6456 init1: 6456 opt: 6456 Z-score: 3988.4 bits: 750.1 E(85289): 2e-215 Smith-Waterman score: 8064; 96.5% identity (96.5% similar) in 1271 aa overlap (1-1271:1-1227) 10 20 30 40 50 60 pF1KSD MVDPVGFAEAWKAQFPDSEPPRMELRSVGDIEQELERCKASIRRLEQEVNQERFRMIYLQ :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: NP_067 MVDPVGFAEAWKAQFPDSEPPRMELRSVGDIEQELERCKASIRRLEQEVNQERFRMIYLQ 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 pF1KSD TLLAKEKKSYDRQRWGFRRAAQAPDGASEPRASASRPQPAPADGADPPPAEEPEARPDGE :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: NP_067 TLLAKEKKSYDRQRWGFRRAAQAPDGASEPRASASRPQPAPADGADPPPAEEPEARPDGE 70 80 90 100 110 120 130 140 150 160 170 180 pF1KSD GSPGKARPGTARRPGAAASGERDDRGPPASVAALRSNFERIRKGHGQPGADAEKPFYVNV :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: NP_067 GSPGKARPGTARRPGAAASGERDDRGPPASVAALRSNFERIRKGHGQPGADAEKPFYVNV 130 140 150 160 170 180 190 200 210 220 230 240 pF1KSD 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TDEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEANLLTFLFLLDHLKRVAEKEAVNKMSL :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: NP_067 TDEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEANLLTFLFLLDHLKRVAEKEAVNKMSL 1100 1110 1120 1130 1140 1150 1210 1220 1230 1240 1250 1260 pF1KSD HNLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDSWSLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDS :::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::: NP_067 HNLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDSWSLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDS 1160 1170 1180 1190 1200 1210 1270 pF1KSD KRQSILFSTEV ::::::::::: NP_067 KRQSILFSTEV 1220 >>NP_001309770 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster (1118 aa) initn: 3933 init1: 3572 opt: 3797 Z-score: 2351.4 bits: 447.1 E(85289): 3.1e-124 Smith-Waterman score: 3859; 53.7% identity (71.5% similar) in 1280 aa overlap (1-1271:1-1118) 10 20 30 40 50 60 pF1KSD MVDPVGFAEAWKAQFPDSEPPRMELRSVGDIEQELERCKASIRRLEQEVNQERFRMIYLQ : :: .: . :.:.:: .: : .:.:: : :.:::: ::: : :: :: NP_001 MWDPRAFERRWRAEFPGAEAPVPRLESVRDAERELER-----RRL----NLER-----LQ 10 20 30 40 70 80 90 100 110 120 pF1KSD TLLAKEKKSYDRQRWGFRRAAQAPDGASEPRASASRPQPAPADGADPPPAEEPEARPDGE .::.:. . :: :.:. .: . :.: . :: .::: : NP_001 QVLAEEQLK-----------------ASLPQAALAR-----GGGGD---SGEP-GRPDPE 50 60 70 80 130 140 150 160 170 pF1KSD GSPGKARPGTARRPGAAASGERDD--RGPPASVAALRSNFERIRKGHGQPGADAEKPFYV . .. :: :: : . : : :: :. : : :. ::: NP_001 AESPRGDPG---RPDPEAESPRGDLPAGPGAAGEA----------GGGRSWADA------ 90 100 110 120 180 190 200 210 220 230 pF1KSD NVEFHHERGLVKVNDKEVSDRISSLGSQAMQMERKKSQHGAGSSVGDASRPPYRGRSSES : : :.. :.. . . : .:: . : : ..:. NP_001 ---VH--RQLLQP-----------------QLRFRAREDDA--PLGDPQAAP--G-TDEG 130 140 150 240 250 260 270 280 290 pF1KSD SCGVDGDYEDAELNPRFLKDNLIDANG--GSRPPWPPLEYQPYQSIYVGGMMEGEGKGPL . : : :.: ...: .:. .. . : :.: .: . .. .. : :. : NP_001 GDGGDHDFEMVDFNEKFILSHWLVAPCRFGTR----ERARSPRRWMH---LIPG-GRRP- 160 170 180 190 200 300 310 320 330 340 350 pF1KSD LRSQSTSEQEKRLTWPR-RSYSPRSFEDCGGGYTPDCSSNENLTSSEEDFSSGQSSRVSP ...: . :.: . . : :: . :. : :.: : NP_001 --QRGTRDLEQREAEAKGRPGSPLAAEETPG--------REHL----------------P 210 220 230 360 370 380 390 400 410 pF1KSD SPTTYRMFRDKSRSPSQNSQQSFDSSSPPTPQCHKRHRHCPVVVSEATIVGVRKTGQIWP : : : : : ..: ::: . .:: NP_001 -PWRRRRFL---RVPERDSP---GHSSPERDSDGSRHS---------------------- 240 250 260 270 420 430 440 450 460 470 pF1KSD NDGEGAFHGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDG---LPYIDDSPSSSPHLSSKGRG .: : : .:: :.:: : . :::. .: .::::.::. ::.::....: NP_001 SDREDDF--SADFSYGTDEYDG---EGNEEQKGPPEGSETMPYIDESPTMSPQLSARSQG 280 290 300 310 320 480 490 500 510 520 530 pF1KSD SRDALVSGALESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLSHLEALLLPMKPLKAAAT . :. :: . : .. ::::::: ::::.::::: :...:::::::::::::.:: NP_001 GGDG-VSPTPPEGLAPGVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYINQLEALLLPMKPLKATAT 330 340 350 360 370 380 540 550 560 570 580 590 pF1KSD TSQPVLTSQQIETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQRVGDLFQKLASQLGVYR ::::::: :::::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : .: ::::::::::::. NP_001 TSQPVLTIQQIETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQVTMGHLFQKLASQLGVYK 390 400 410 420 430 440 600 610 620 630 640 650 pF1KSD AFVDNYGVAMEMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTTKNSLETLLYKPVDRVTR :::::: ::.: :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: :. ..:.:::::.::::: NP_001 AFVDNYKVALETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHTSVTMEALLYKPIDRVTR 450 460 470 480 490 500 660 670 680 690 700 710 pF1KSD STLVLHDLLKHTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPRRQSMTVKKGEHRQLLKD :::::::::::::..:::.:::::::::::::::::::.: ::: ..:. ::: :::.:: NP_001 STLVLHDLLKHTPVDHPDYPLLQDALRISQNFLSSINEDIDPRRTAVTTPKGETRQLVKD 510 520 530 540 550 560 720 730 740 750 760 770 pF1KSD SFMVELVEGARKLRHVFLFTDLLLCTKLKKQSGGKTQQYDCKWYIPLTDLSFQMVDELEA .:.::. :..:::::::::::.:::.:::: :.:: :::::::::::.:: : .: :: NP_001 GFLVEVSESSRKLRHVFLFTDVLLCAKLKKTSAGKHQQYDCKWYIPLADLVFPSPEESEA 570 580 590 600 610 620 780 790 800 810 820 830 pF1KSD VPNIPLVPDEELDALKIKISQIKSDIQREKRANKG-SKATERLKKKLSEQESLLLLMSPS :.. ::.::. .:.::: .::.::.:: :::: :.: ::::::. :.: :::: ::. NP_001 SPQVHPFPDHELEDMKMKISALKSEIQKEK-ANKGQSRAIERLKKKMFENEFLLLLNSPT 630 640 650 660 670 680 840 850 860 870 880 890 pF1KSD MAFRVHSRNGKSYTFLISSDYERAEWRENIREQQKKCFRSFSLTSVELQMLTNSCVKLQT . ::.:.:::::: ::.::::::.:::: :.. ::: ...: :.:::::.::.:: ::.: NP_001 IPFRIHNRNGKSYLFLLSSDYERSEWREAIQKLQKKDLQAFVLSSVELQVLTGSCFKLRT 690 700 710 720 730 740 900 910 920 930 940 950 pF1KSD VHSIPLTINKEDDESPGLYGFLNVIVHSATGFKQSSNLYCTLEVDSFGYFVNKAKTRVYR ::.::.: ::.:::::::::::.:::::: :::::.:::::::::::::::.::::::.: NP_001 VHNIPVTSNKDDDESPGLYGFLHVIVHSAKGFKQSANLYCTLEVDSFGYFVSKAKTRVFR 750 760 770 780 790 800 960 970 980 990 1000 1010 pF1KSD DTAEPNWNEEFEIELEGSQTLRILCYEKCYNKTKIPKEDGESTDRLMGKGQVQLDPQALQ :::::.:.:::::::::::.::::::::::.:::. :...: .:..:::::.:::::... NP_001 DTAEPKWDEEFEIELEGSQSLRILCYEKCYDKTKVNKDNNEIVDKIMGKGQIQLDPQTVE 810 820 830 840 850 860 1020 1030 1040 1050 1060 1070 pF1KSD DRDWQRTVIAMNGIEVKLSVKFNSREFSLKRMPSRKQTGVFGVKIAVVTKRERSKVPYIV ..:. :: ::::.:..:.::.::..:::: ::.::::::::::.:::::::::::::: NP_001 TKNWHTDVIEMNGIKVEFSMKFTSRDMSLKRTPSKKQTGVFGVKISVVTKRERSKVPYIV 870 880 890 900 910 920 1080 1090 1100 1110 1120 1130 pF1KSD RQCVEEIERRGMEEVGIYRVSGVATDIQALKAAFDVNNKDVSVMMSEMDVNAIAGTLKLY ::::::.:.::.:::::::.::::::::::::.::.::::. .:.:.::.:::::::::: NP_001 RQCVEEVEKRGIEEVGIYRISGVATDIQALKAVFDANNKDILLMLSDMDINAIAGTLKLY 930 940 950 960 970 980 1140 1150 1160 1170 1180 1190 pF1KSD FRELPEPLFTDEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEANLLTFLFLLDHLKRVAE ::::::::.::..:: : ::::::::.:::.::..:: :::. ::.::::::.::::::: NP_001 FRELPEPLLTDRLYPAFMEGIALSDPAAKENCMMHLLRSLPDPNLITFLFLLEHLKRVAE 990 1000 1010 1020 1030 1040 1200 1210 1220 1230 1240 1250 pF1KSD KEAVNKMSLHNLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDSWSLEVMSQVQVLLYFLQ :: .::::::::::::::::::::: ::: .. . .: :: .::.:::::::.:: NP_001 KEPINKMSLHNLATVFGPTLLRPSEVESK-----AHLTSAADIWSHDVMAQVQVLLYYLQ 1050 1060 1070 1080 1090 1260 1270 pF1KSD LEAIPAPDSKRQSILFSTEV : . ::... :::.: NP_001 HPPISFAELKRNTLYFSTDV 1100 1110 >>NP_068781 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster reg (859 aa) initn: 3776 init1: 3572 opt: 3782 Z-score: 2343.8 bits: 445.3 E(85289): 8.2e-124 Smith-Waterman score: 3782; 68.2% identity (86.9% similar) in 847 aa overlap (429-1271:23-859) 400 410 420 430 440 450 pF1KSD VSEATIVGVRKTGQIWPNDGEGAFHGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDG---LPY :.:: : . :::. .: .:: NP_068 MEPLSHRGLPRLSWIDTLYSNFSYGTDEYDG---EGNEEQKGPPEGSETMPY 10 20 30 40 460 470 480 490 500 510 pF1KSD IDDSPSSSPHLSSKGRGSRDALVSGALESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLS ::.::. ::.::....:. :. :: . : .. ::::::: ::::.::::: :.. NP_068 IDESPTMSPQLSARSQGGGDG-VSPTPPEGLAPGVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYIN 50 60 70 80 90 100 520 530 540 550 560 570 pF1KSD HLEALLLPMKPLKAAATTSQPVLTSQQIETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQ .:::::::::::::.::::::::: :::::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : NP_068 QLEALLLPMKPLKATATTSQPVLTIQQIETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQV 110 120 130 140 150 160 580 590 600 610 620 630 pF1KSD RVGDLFQKLASQLGVYRAFVDNYGVAMEMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTT .: ::::::::::::.:::::: ::.: :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: : NP_068 TMGHLFQKLASQLGVYKAFVDNYKVALETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHT 170 180 190 200 210 220 640 650 660 670 680 690 pF1KSD KNSLETLLYKPVDRVTRSTLVLHDLLKHTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPR . ..:.:::::.::::::::::::::::::..:::.:::::::::::::::::::.: :: NP_068 SVTMEALLYKPIDRVTRSTLVLHDLLKHTPVDHPDYPLLQDALRISQNFLSSINEDIDPR 230 240 250 260 270 280 700 710 720 730 740 750 pF1KSD RQSMTVKKGEHRQLLKDSFMVELVEGARKLRHVFLFTDLLLCTKLKKQSGGKTQQYDCKW : ..:. ::: :::.::.:.::. :..:::::::::::.:::.:::: :.:: ::::::: NP_068 RTAVTTPKGETRQLVKDGFLVEVSESSRKLRHVFLFTDVLLCAKLKKTSAGKHQQYDCKW 290 300 310 320 330 340 760 770 780 790 800 810 pF1KSD YIPLTDLSFQMVDELEAVPNIPLVPDEELDALKIKISQIKSDIQREKRANKG-SKATERL ::::.:: : .: :: :.. ::.::. .:.::: .::.::.:: :::: :.: ::: NP_068 YIPLADLVFPSPEESEASPQVHPFPDHELEDMKMKISALKSEIQKEK-ANKGQSRAIERL 350 360 370 380 390 400 820 830 840 850 860 870 pF1KSD KKKLSEQESLLLLMSPSMAFRVHSRNGKSYTFLISSDYERAEWRENIREQQKKCFRSFSL :::. :.: :::: ::.. ::.:.:::::: ::.::::::.:::: :.. ::: ...: : NP_068 KKKMFENEFLLLLNSPTIPFRIHNRNGKSYLFLLSSDYERSEWREAIQKLQKKDLQAFVL 410 420 430 440 450 460 880 890 900 910 920 930 pF1KSD TSVELQMLTNSCVKLQTVHSIPLTINKEDDESPGLYGFLNVIVHSATGFKQSSNLYCTLE .:::::.::.:: ::.:::.::.: ::.:::::::::::.:::::: :::::.::::::: NP_068 SSVELQVLTGSCFKLRTVHNIPVTSNKDDDESPGLYGFLHVIVHSAKGFKQSANLYCTLE 470 480 490 500 510 520 940 950 960 970 980 990 pF1KSD VDSFGYFVNKAKTRVYRDTAEPNWNEEFEIELEGSQTLRILCYEKCYNKTKIPKEDGEST ::::::::.::::::.::::::.:.:::::::::::.::::::::::.:::. :...: . NP_068 VDSFGYFVSKAKTRVFRDTAEPKWDEEFEIELEGSQSLRILCYEKCYDKTKVNKDNNEIV 530 540 550 560 570 580 1000 1010 1020 1030 1040 1050 pF1KSD DRLMGKGQVQLDPQALQDRDWQRTVIAMNGIEVKLSVKFNSREFSLKRMPSRKQTGVFGV :..:::::.:::::... ..:. :: ::::.:..:.::.::..:::: ::.:::::::: NP_068 DKIMGKGQIQLDPQTVETKNWHTDVIEMNGIKVEFSMKFTSRDMSLKRTPSKKQTGVFGV 590 600 610 620 630 640 1060 1070 1080 1090 1100 1110 pF1KSD KIAVVTKRERSKVPYIVRQCVEEIERRGMEEVGIYRVSGVATDIQALKAAFDVNNKDVSV ::.::::::::::::::::::::.:.::.:::::::.::::::::::::.::.::::. . NP_068 KISVVTKRERSKVPYIVRQCVEEVEKRGIEEVGIYRISGVATDIQALKAVFDANNKDILL 650 660 670 680 690 700 1120 1130 1140 1150 1160 1170 pF1KSD MMSEMDVNAIAGTLKLYFRELPEPLFTDEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEA :.:.::.::::::::::::::::::.::..:: : ::::::::.:::.::..:: :::. NP_068 MLSDMDINAIAGTLKLYFRELPEPLLTDRLYPAFMEGIALSDPAAKENCMMHLLRSLPDP 710 720 730 740 750 760 1180 1190 1200 1210 1220 1230 pF1KSD NLLTFLFLLDHLKRVAEKEAVNKMSLHNLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDS ::.::::::.::::::::: .::::::::::::::::::::: ::: .. . .: NP_068 NLITFLFLLEHLKRVAEKEPINKMSLHNLATVFGPTLLRPSEVESK-----AHLTSAADI 770 780 790 800 810 820 1240 1250 1260 1270 pF1KSD WSLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDSKRQSILFSTEV :: .::.:::::::.:: : . ::... :::.: NP_068 WSHDVMAQVQVLLYYLQHPPISFAELKRNTLYFSTDV 830 840 850 >>NP_001153218 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster (813 aa) initn: 3765 init1: 3572 opt: 3768 Z-score: 2335.5 bits: 443.7 E(85289): 2.4e-123 Smith-Waterman score: 3768; 69.5% identity (88.3% similar) in 820 aa overlap (453-1271:1-813) 430 440 450 460 470 480 pF1KSD HGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDGLPYIDDSPSSSPHLSSKGRGSRDALVSGAL .::::.::. ::.::....:. :. :: . NP_001 MPYIDESPTMSPQLSARSQGGGDG-VSPTP 10 20 490 500 510 520 530 540 pF1KSD ESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLSHLEALLLPMKPLKAAATTSQPVLTSQQ : .. ::::::: ::::.::::: :...:::::::::::::.::::::::: :: NP_001 PEGLAPGVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYINQLEALLLPMKPLKATATTSQPVLTIQQ 30 40 50 60 70 80 550 560 570 580 590 600 pF1KSD IETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQRVGDLFQKLASQLGVYRAFVDNYGVAM :::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : .: ::::::::::::.:::::: ::. NP_001 IETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQVTMGHLFQKLASQLGVYKAFVDNYKVAL 90 100 110 120 130 140 610 620 630 640 650 660 pF1KSD EMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTTKNSLETLLYKPVDRVTRSTLVLHDLLK : :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: :. ..:.:::::.::::::::::::::: NP_001 ETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHTSVTMEALLYKPIDRVTRSTLVLHDLLK 150 160 170 180 190 200 670 680 690 700 710 720 pF1KSD HTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPRRQSMTVKKGEHRQLLKDSFMVELVEGA :::..:::.:::::::::::::::::::.: ::: ..:. ::: :::.::.:.::. :.. NP_001 HTPVDHPDYPLLQDALRISQNFLSSINEDIDPRRTAVTTPKGETRQLVKDGFLVEVSESS 210 220 230 240 250 260 730 740 750 760 770 780 pF1KSD RKLRHVFLFTDLLLCTKLKKQSGGKTQQYDCKWYIPLTDLSFQMVDELEAVPNIPLVPDE :::::::::::.:::.:::: :.:: :::::::::::.:: : .: :: :.. ::. NP_001 RKLRHVFLFTDVLLCAKLKKTSAGKHQQYDCKWYIPLADLVFPSPEESEASPQVHPFPDH 270 280 290 300 310 320 790 800 810 820 830 840 pF1KSD ELDALKIKISQIKSDIQREKRANKG-SKATERLKKKLSEQESLLLLMSPSMAFRVHSRNG ::. .:.::: .::.::.:: :::: :.: ::::::. :.: :::: ::.. ::.:.::: NP_001 ELEDMKMKISALKSEIQKEK-ANKGQSRAIERLKKKMFENEFLLLLNSPTIPFRIHNRNG 330 340 350 360 370 380 850 860 870 880 890 900 pF1KSD KSYTFLISSDYERAEWRENIREQQKKCFRSFSLTSVELQMLTNSCVKLQTVHSIPLTINK ::: ::.::::::.:::: :.. ::: ...: :.:::::.::.:: ::.:::.::.: :: NP_001 KSYLFLLSSDYERSEWREAIQKLQKKDLQAFVLSSVELQVLTGSCFKLRTVHNIPVTSNK 390 400 410 420 430 440 910 920 930 940 950 960 pF1KSD EDDESPGLYGFLNVIVHSATGFKQSSNLYCTLEVDSFGYFVNKAKTRVYRDTAEPNWNEE .:::::::::::.:::::: :::::.:::::::::::::::.::::::.::::::.:.:: NP_001 DDDESPGLYGFLHVIVHSAKGFKQSANLYCTLEVDSFGYFVSKAKTRVFRDTAEPKWDEE 450 460 470 480 490 500 970 980 990 1000 1010 1020 pF1KSD FEIELEGSQTLRILCYEKCYNKTKIPKEDGESTDRLMGKGQVQLDPQALQDRDWQRTVIA :::::::::.::::::::::.:::. :...: .:..:::::.:::::... ..:. :: NP_001 FEIELEGSQSLRILCYEKCYDKTKVNKDNNEIVDKIMGKGQIQLDPQTVETKNWHTDVIE 510 520 530 540 550 560 1030 1040 1050 1060 1070 1080 pF1KSD MNGIEVKLSVKFNSREFSLKRMPSRKQTGVFGVKIAVVTKRERSKVPYIVRQCVEEIERR ::::.:..:.::.::..:::: ::.::::::::::.::::::::::::::::::::.:.: NP_001 MNGIKVEFSMKFTSRDMSLKRTPSKKQTGVFGVKISVVTKRERSKVPYIVRQCVEEVEKR 570 580 590 600 610 620 1090 1100 1110 1120 1130 1140 pF1KSD GMEEVGIYRVSGVATDIQALKAAFDVNNKDVSVMMSEMDVNAIAGTLKLYFRELPEPLFT :.:::::::.::::::::::::.::.::::. .:.:.::.::::::::::::::::::.: NP_001 GIEEVGIYRISGVATDIQALKAVFDANNKDILLMLSDMDINAIAGTLKLYFRELPEPLLT 630 640 650 660 670 680 1150 1160 1170 1180 1190 1200 pF1KSD DEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEANLLTFLFLLDHLKRVAEKEAVNKMSLH :..:: : ::::::::.:::.::..:: :::. ::.::::::.::::::::: .:::::: NP_001 DRLYPAFMEGIALSDPAAKENCMMHLLRSLPDPNLITFLFLLEHLKRVAEKEPINKMSLH 690 700 710 720 730 740 1210 1220 1230 1240 1250 1260 pF1KSD NLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDSWSLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDSK ::::::::::::::: ::: .. . .: :: .::.:::::::.:: : . : NP_001 NLATVFGPTLLRPSEVESK-----AHLTSAADIWSHDVMAQVQVLLYYLQHPPISFAELK 750 760 770 780 790 800 1270 pF1KSD RQSILFSTEV :... :::.: NP_001 RNTLYFSTDV 810 >>NP_001309769 (OMIM: 600365) active breakpoint cluster (813 aa) initn: 3765 init1: 3572 opt: 3768 Z-score: 2335.5 bits: 443.7 E(85289): 2.4e-123 Smith-Waterman score: 3768; 69.5% identity (88.3% similar) in 820 aa overlap (453-1271:1-813) 430 440 450 460 470 480 pF1KSD HGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDGLPYIDDSPSSSPHLSSKGRGSRDALVSGAL .::::.::. ::.::....:. :. :: . NP_001 MPYIDESPTMSPQLSARSQGGGDG-VSPTP 10 20 490 500 510 520 530 540 pF1KSD ESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLSHLEALLLPMKPLKAAATTSQPVLTSQQ : .. ::::::: ::::.::::: :...:::::::::::::.::::::::: :: NP_001 PEGLAPGVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYINQLEALLLPMKPLKATATTSQPVLTIQQ 30 40 50 60 70 80 550 560 570 580 590 600 pF1KSD IETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQRVGDLFQKLASQLGVYRAFVDNYGVAM :::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : .: ::::::::::::.:::::: ::. NP_001 IETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQVTMGHLFQKLASQLGVYKAFVDNYKVAL 90 100 110 120 130 140 610 620 630 640 650 660 pF1KSD EMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTTKNSLETLLYKPVDRVTRSTLVLHDLLK : :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: :. ..:.:::::.::::::::::::::: NP_001 ETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHTSVTMEALLYKPIDRVTRSTLVLHDLLK 150 160 170 180 190 200 670 680 690 700 710 720 pF1KSD HTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPRRQSMTVKKGEHRQLLKDSFMVELVEGA :::..:::.:::::::::::::::::::.: ::: ..:. ::: :::.::.:.::. :.. 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NP_001 KVLEDEDVFLLEECELGTPTSPGSGSPFLVAVKVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYINQ 20 30 40 50 60 70 520 530 540 550 560 570 pF1KSD LEALLLPMKPLKAAATTSQPVLTSQQIETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQR :::::::::::::.::::::::: :::::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : NP_001 LEALLLPMKPLKATATTSQPVLTIQQIETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQVT 80 90 100 110 120 130 580 590 600 610 620 630 pF1KSD VGDLFQKLASQLGVYRAFVDNYGVAMEMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTTK .: ::::::::::::.:::::: ::.: :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: :. NP_001 MGHLFQKLASQLGVYKAFVDNYKVALETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHTS 140 150 160 170 180 190 640 650 660 670 680 690 pF1KSD NSLETLLYKPVDRVTRSTLVLHDLLKHTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPRR ..:.:::::.::::::::::::::::::..:::.:::::::::::::::::::.: ::: NP_001 VTMEALLYKPIDRVTRSTLVLHDLLKHTPVDHPDYPLLQDALRISQNFLSSINEDIDPRR 200 210 220 230 240 250 700 710 720 730 740 750 pF1KSD QSMTVKKGEHRQLLKDSFMVELVEGARKLRHVFLFTDLLLCTKLKKQSGGKTQQYDCKWY ..:. ::: :::.::.:.::. :..:::::::::::.:::.:::: :.:: :::::::: NP_001 TAVTTPKGETRQLVKDGFLVEVSESSRKLRHVFLFTDVLLCAKLKKTSAGKHQQYDCKWY 260 270 280 290 300 310 760 770 780 790 800 810 pF1KSD IPLTDLSFQMVDELEAVPNIPLVPDEELDALKIKISQIKSDIQREKRANKG-SKATERLK :::.:: : .: :: :.. ::.::. .:.::: .::.::.:: :::: :.: :::: NP_001 IPLADLVFPSPEESEASPQVHPFPDHELEDMKMKISALKSEIQKEK-ANKGQSRAIERLK 320 330 340 350 360 370 820 830 840 850 860 870 pF1KSD KKLSEQESLLLLMSPSMAFRVHSRNGKSYTFLISSDYERAEWRENIREQQKKCFRSFSLT ::. :.: :::: ::.. ::.:.:::::: ::.::::::.:::: :.. ::: ...: :. NP_001 KKMFENEFLLLLNSPTIPFRIHNRNGKSYLFLLSSDYERSEWREAIQKLQKKDLQAFVLS 380 390 400 410 420 430 880 890 900 910 920 930 pF1KSD SVELQMLTNSCVKLQTVHSIPLTINKEDDESPGLYGFLNVIVHSATGFKQSSNLYCTLEV :::::.::.:: ::.:::.::.: ::.:::::::::::.:::::: :::::.:::::::: NP_001 SVELQVLTGSCFKLRTVHNIPVTSNKDDDESPGLYGFLHVIVHSAKGFKQSANLYCTLEV 440 450 460 470 480 490 940 950 960 970 980 990 pF1KSD DSFGYFVNKAKTRVYRDTAEPNWNEEFEIELEGSQTLRILCYEKCYNKTKIPKEDGESTD :::::::.::::::.::::::.:.:::::::::::.::::::::::.:::. :...: .: NP_001 DSFGYFVSKAKTRVFRDTAEPKWDEEFEIELEGSQSLRILCYEKCYDKTKVNKDNNEIVD 500 510 520 530 540 550 1000 1010 1020 1030 1040 1050 pF1KSD RLMGKGQVQLDPQALQDRDWQRTVIAMNGIEVKLSVKFNSREFSLKRMPSRKQTGVFGVK ..:::::.:::::... ..:. :: ::::.:..:.::.::..:::: ::.::::::::: NP_001 KIMGKGQIQLDPQTVETKNWHTDVIEMNGIKVEFSMKFTSRDMSLKRTPSKKQTGVFGVK 560 570 580 590 600 610 1060 1070 1080 1090 1100 1110 pF1KSD IAVVTKRERSKVPYIVRQCVEEIERRGMEEVGIYRVSGVATDIQALKAAFDVNNKDVSVM :.::::::::::::::::::::.:.::.:::::::.::::::::::::.::.::::. .: NP_001 ISVVTKRERSKVPYIVRQCVEEVEKRGIEEVGIYRISGVATDIQALKAVFDANNKDILLM 620 630 640 650 660 670 1120 1130 1140 1150 1160 1170 pF1KSD MSEMDVNAIAGTLKLYFRELPEPLFTDEFYPNFAEGIALSDPVAKESCMLNLLLSLPEAN .:.::.::::::::::::::::::.::..:: : ::::::::.:::.::..:: :::. : NP_001 LSDMDINAIAGTLKLYFRELPEPLLTDRLYPAFMEGIALSDPAAKENCMMHLLRSLPDPN 680 690 700 710 720 730 1180 1190 1200 1210 1220 1230 pF1KSD LLTFLFLLDHLKRVAEKEAVNKMSLHNLATVFGPTLLRPSEKESKLPANPSQPITMTDSW :.::::::.::::::::: .::::::::::::::::::::: ::: .. . .: : NP_001 LITFLFLLEHLKRVAEKEPINKMSLHNLATVFGPTLLRPSEVESK-----AHLTSAADIW 740 750 760 770 780 1240 1250 1260 1270 pF1KSD SLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDSKRQSILFSTEV : .::.:::::::.:: : . ::... :::.: NP_001 SHDVMAQVQVLLYYLQHPPISFAELKRNTLYFSTDV 790 800 810 820 >>XP_016880028 (OMIM: 600365) PREDICTED: active breakpoi (1137 aa) initn: 3332 init1: 2971 opt: 3088 Z-score: 1914.6 bits: 366.3 E(85289): 6.6e-100 Smith-Waterman score: 3805; 52.8% identity (70.4% similar) in 1299 aa overlap (1-1271:1-1137) 10 20 30 40 50 60 pF1KSD MVDPVGFAEAWKAQFPDSEPPRMELRSVGDIEQELERCKASIRRLEQEVNQERFRMIYLQ : :: .: . :.:.:: .: : .:.:: : :.:::: ::: : :: :: XP_016 MWDPRAFERRWRAEFPGAEAPVPRLESVRDAERELER-----RRL----NLER-----LQ 10 20 30 40 70 80 90 100 110 120 pF1KSD TLLAKEKKSYDRQRWGFRRAAQAPDGASEPRASASRPQPAPADGADPPPAEEPEARPDGE .::.:. . :: :.:. .: . :.: . :: .::: : XP_016 QVLAEEQLK-----------------ASLPQAALAR-----GGGGD---SGEP-GRPDPE 50 60 70 80 130 140 150 160 170 pF1KSD GSPGKARPGTARRPGAAASGERDD--RGPPASVAALRSNFERIRKGHGQPGADAEKPFYV . .. :: :: : . : : :: :. : : :. ::: XP_016 AESPRGDPG---RPDPEAESPRGDLPAGPGAAGEA----------GGGRSWADA------ 90 100 110 120 180 190 200 210 220 230 pF1KSD NVEFHHERGLVKVNDKEVSDRISSLGSQAMQMERKKSQHGAGSSVGDASRPPYRGRSSES : : :.. :.. . . : .:: . : : ..:. XP_016 ---VH--RQLLQP-----------------QLRFRAREDDA--PLGDPQAAP--G-TDEG 130 140 150 240 250 260 270 280 290 pF1KSD SCGVDGDYEDAELNPRFLKDNLIDANG--GSRPPWPPLEYQPYQSIYVGGMMEGEGKGPL . : : :.: ...: .:. .. . : :.: .: . .. .. : :. : XP_016 GDGGDHDFEMVDFNEKFILSHWLVAPCRFGTR----ERARSPRRWMH---LIPG-GRRP- 160 170 180 190 200 300 310 320 330 340 350 pF1KSD LRSQSTSEQEKRLTWPR-RSYSPRSFEDCGGGYTPDCSSNENLTSSEEDFSSGQSSRVSP ...: . :.: . . : :: . :. : :.: : XP_016 --QRGTRDLEQREAEAKGRPGSPLAAEETPG--------REHL----------------P 210 220 230 360 370 380 390 400 410 pF1KSD SPTTYRMFRDKSRSPSQNSQQSFDSSSPPTPQCHKRHRHCPVVVSEATIVGVRKTGQIWP : : : : : ..: ::: . .:: XP_016 -PWRRRRFL---RVPERDSP---GHSSPERDSDGSRHS---------------------- 240 250 260 270 420 430 440 450 460 470 pF1KSD NDGEGAFHGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDG---LPYIDDSPSSSPHLSSKGRG .: : : .:: :.:: : . :::. .: .::::.::. ::.::....: XP_016 SDREDDF--SADFSYGTDEYDG---EGNEEQKGPPEGSETMPYIDESPTMSPQLSARSQG 280 290 300 310 320 480 490 500 510 520 530 pF1KSD SRDALVSGALESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLSHLEALLLPMKPLKAAAT . :. :: . : .. ::::::: ::::.::::: :...:::::::::::::.:: XP_016 GGDG-VSPTPPEGLAPGVEAGKGLEMRKLVLSGFLASEEIYINQLEALLLPMKPLKATAT 330 340 350 360 370 380 540 550 560 570 580 590 pF1KSD TSQPVLTSQQIETIFFKVPELYEIHKEFYDGLFPRVQQWSHQQRVGDLFQKLASQLGVYR ::::::: :::::::.:. ..:::::::::.: :.::::. : .: ::::::::::::. XP_016 TSQPVLTIQQIETIFYKIQDIYEIHKEFYDNLCPKVQQWDSQVTMGHLFQKLASQLGVYK 390 400 410 420 430 440 600 610 620 630 640 650 pF1KSD AFVDNYGVAMEMAEKCCQANAQFAEISENLRARSNKDAKDPTTKNSLETLLYKPVDRVTR :::::: ::.: :::: :.: :: .:::.:.... ::.:: :. ..:.:::::.::::: XP_016 AFVDNYKVALETAEKCSQSNNQFQKISEELKVKGPKDSKDSHTSVTMEALLYKPIDRVTR 450 460 470 480 490 500 660 670 680 690 700 710 pF1KSD STLVLHDLLKHTPASHPDHPLLQDALRISQNFLSSINEEITPRRQSMTVKKGEHRQLLKD :::::::::::::..:::.:::::::::::::::::::.: ::: ..:. ::: :::.:: XP_016 STLVLHDLLKHTPVDHPDYPLLQDALRISQNFLSSINEDIDPRRTAVTTPKGETRQLVKD 510 520 530 540 550 560 720 730 740 750 760 770 pF1KSD SFMVELVEGARKLRHVFLFTDLLLCTKLKKQSGGKTQQYDCKWYIPLTDLSFQMVDELEA .:.::. :..:::::::::::.:::.:::: :.:: :::::::::::.:: : .: :: XP_016 GFLVEVSESSRKLRHVFLFTDVLLCAKLKKTSAGKHQQYDCKWYIPLADLVFPSPEESEA 570 580 590 600 610 620 780 790 800 810 820 830 pF1KSD VPNIPLVPDEELDALKIKISQIKSDIQREKRANKG-SKATERLKKKLSEQESLLLLMSPS :.. ::.::. .:.::: .::.::.:: :::: :.: ::::::. :.: :::: ::. XP_016 SPQVHPFPDHELEDMKMKISALKSEIQKEK-ANKGQSRAIERLKKKMFENEFLLLLNSPT 630 640 650 660 670 680 840 850 860 870 880 890 pF1KSD MAFRVHSRNGKSYTFLISSDYERAEWRENIREQQKKCFRSFSLTSVELQMLTNSCVKLQT . ::.:.:::::: ::.::::::.:::: :.. ::: ...: :.:::::.::.:: ::.: XP_016 IPFRIHNRNGKSYLFLLSSDYERSEWREAIQKLQKKDLQAFVLSSVELQVLTGSCFKLRT 690 700 710 720 730 740 900 910 920 930 940 950 pF1KSD VHSIPLTINKEDDESPGLYGFLNVIVHSATGFKQSSNLYCTLEVDSFGYFVNKAKTRVYR ::.::.: ::.:::::::::::.:::::: :::::.:::::::::::::::.::::::.: XP_016 VHNIPVTSNKDDDESPGLYGFLHVIVHSAKGFKQSANLYCTLEVDSFGYFVSKAKTRVFR 750 760 770 780 790 800 960 970 980 990 1000 1010 pF1KSD DTAEPNWNEEFEIELEGSQTLRILCYEKCYNKTKIPKEDGESTDRLMGKGQVQLDPQALQ :::::.:.:::::::::::.::::::::::.:::. :...: .:..:::::.:::::... 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XP_016 DPNLITFLFLLEHLKRVAEKEPINKMSLHNLATVFGPTLLRPSEVESK-----AHLTSAA 1050 1060 1070 1080 1090 1240 1250 1260 1270 pF1KSD DSWSLEVMSQVQVLLYFLQLEAIPAPDSKRQSILFSTEV : :: .::.:::::::.:: : . ::... :::.: XP_016 DIWSHDVMAQVQVLLYYLQHPPISFAELKRNTLYFSTDV 1100 1110 1120 1130 >>XP_011522112 (OMIM: 600365) PREDICTED: active breakpoi (878 aa) initn: 3175 init1: 2971 opt: 3073 Z-score: 1907.0 bits: 364.5 E(85289): 1.8e-99 Smith-Waterman score: 3728; 66.6% identity (85.0% similar) in 866 aa overlap (429-1271:23-878) 400 410 420 430 440 450 pF1KSD VSEATIVGVRKTGQIWPNDGEGAFHGDADGSFGTPPGYGCAADRAEEQRRHQDG---LPY :.:: : . :::. .: .:: XP_011 MEPLSHRGLPRLSWIDTLYSNFSYGTDEYDG---EGNEEQKGPPEGSETMPY 10 20 30 40 460 470 480 490 500 510 pF1KSD IDDSPSSSPHLSSKGRGSRDALVSGALESTKASELDLEKGLEMRKWVLSGILASEETYLS ::.::. ::.::....:. :. :: . : .. ::::::: ::::.::::: :.. 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