テーマ 13メンデルの法則はヒトにも当てはまります

ヴィクトリア女王が、王室の家系図を用いて、血友病の遺伝を説明します。

イギリスのヴィクトリア女王です。 私たちの家系について伝えなければなりません。私たちの家系はもっとも詳しいのです。ロシアの皇族であるロマノフ家にまでつながっていた家系の一部に注目しましょう。 [アルバート公][ヴィクトリア女王] 家系図は系統を辿るのにもっとも有用です。1800 年代の半ば（私の統治の間）から、家系図はヒトの遺伝形質を辿るのに使われてきました。 女性は丸で表わされています。 男性は四角です。 横の線は婚姻関係を示し、 … 縦の線はその結婚により生まれた子どもたちを指します。アルバート公、愛する夫と私は、イギリスの栄光のために、9人の子どもをもうけました。 悲しいことに、私たちの家系は王室に伝わる病気、血友病に侵されていました。 1800年代のはじめから、血友病は男性で発症する遺伝病であると考えられていました。私は血友病ではありませんでしたが、私には血友病の性質があり、それを子孫に伝えていたようでした。 遺伝学で使う家系図では、ある形質があると分かった人を黒い四角（または丸）で表わします。 保因者には点を打ちます。 [ヴィクトリア女王] [保因者　女性][患者　男性] 私、ヴィクトリア女王は血友病の保因者です。 私の9人の子どものうち、病弱なレオポルドは血友病でした。 [アリス][レオポルド][ベアトリス] 私たちはアリスとベアトリスは保因者だと知りました。なぜなら、彼女らの息子の中に血友病患者がいたからです。私の孫でアリスの子どもたちのうち、1人は血友病患者、2人は異常無し、そして2人は保因者でした。 [アレキサンドラ] もっとも不幸なことに、私の孫のアレキサンドラは保因者でした。アレキサンドラはロシア皇帝、ニコラス・ロマノフ2世と結婚しました。彼らには5人の子どもができました。私の曾孫、アレクセイ皇太子は血友病でした。 [皇帝ニコラス2世][アレクセイ] 悲劇的なことに、ロシア革命の起きた1918年に、革命軍によって皇帝一家は皆殺しにされました。アレクセイの姉妹の一人がアナスタシアだと言ったら、このお話にもっと親近感を持っていただけるかもしれません。 [アナスタシア] もちろん家族が全員殺されたのですから、アレクセイの姉妹の誰かが血友病の保因者なのかは分かりません。 私たちの家系から、王子たちだけが病気になり、王女の何人かは保因者であることがご覧になれますね。これは性に制限のある、もしくは性に連鎖した劣性遺伝の古典的な例なのだと聞いています。 性に連鎖した形質はX染色体上にあります。女性は2つのX染色体を持っています。もしその形質が劣性として働くのなら、彼女たちは発症することなしに、その形質を伝え・運ぶことができるのです。血友病は、まさにそのような形質です。 男性はたった1つのX染色体しか持ちません。だから、彼らが病気のXを受け継いだら、彼らは発症します。ちょうど病弱な小さなアレクセイのように。家系図上で、私の病気のX染色体を辿ってみてください。 私はチャールズ・ダベンポートです。1907年に私は、眼の色の遺伝を発表しました。濃い色の眼の色は優性の性質で遺伝します。薄い眼の色は劣性で遺伝します。説明しましょう。 何世代にも渡って家族全員の眼が茶色である、茶色の眼の婦人から始めます。彼女は茶色い眼についてホモ接合です。 彼女は青い眼の男性と結婚します。この男性の家族は何世代にも渡って青い眼を持っています。彼は青い眼についてホモ接合です。 彼らには茶色の眼をした子どもができます。 茶色は優性な眼の色なのです。 もし、彼らのヘテロ接合の子どものひとりが、同じように眼の色についてヘテロ接合である人と結婚したら、ほとんどの子どもが茶色の眼を持っているでしょうが、何人かは青い眼を持つでしょう。 茶色の眼の子どもの青の眼の子どもに対する比率は3:1になるでしょう。ちょうメンデルがエンドウで観察した優性と劣性の比率と同じように。 家系図では、例えば茶色の眼のような優性に遺伝する形質は、このように見えます。 家系図では、例えば青色の眼のような劣性に遺伝する形質は、このように見えます。形質がどのように世代をおいて現われるのか見てください。 ヒトの遺伝子もメンデルの法則に従います。 しかしながらヒトはエンドウとは違います。私は眼の色を1個の遺伝子系統で説明しようとしましたが、今では科学者たちは眼の色を決めるのに、2個か3個の遺伝子が関与していると考えています。 また眼の独特な色合いは、これらの遺伝子が個人のなかで様々なレベルで発現している結果なのかもしれません。